Déficit en ornithine transcarbamylase
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Alcaptonurie
- MELAS
- Trouble du métabolisme du galactose
- Phénylcétonurie
- Rachitisme hypocalcémique
- Syndrome de Cushing
- Néoplasie endocrinienne multiple
- MODY
- Prolactinome
- Syndrome de Leigh
- Syndrome adrenogenital
- Tumeur rare de la thyroïde
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Glycogénose par déficit en maltase acide
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
- Mukopolysaccharidose Typ 1
- Niemann-Pick-Krankheit Typ C
- Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Behçet-Syndrom
- Systemische Sklerodermie
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Phenylketonurie
- Hämophilie
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Galaktosämie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose Typ 1b
- Phenylketonurie
- Glykogenose Typ 1a
- Isovalerianazidämie
- Propionazidämie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Biotinidase-Mangel
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Galaktosämie
- Mitochondriopathie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Tyrosinämie Typ 1
- Ahornsirup-Krankheit
- Phenylketonurie
- Fabry-Syndrom
- Glykogenose
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Trouble du métabolisme des lipides
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Epilepsie rare
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
07071 7049002
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